Генетическое тестирование, наследственная онкология и заболевания

Привет!

Я делаю подкаст, где общаюсь с экспертами про естественные науки.
Хочу попробовать формат - создавать отдельные темы с краткими выдержками из бесед. Если будет хорошая обратная связь, продолжу.
Тема этого выпуска - Генетическое тестирование, наследственная онкология и заболевания.

Если хотите прослушать полностью - в iTunes, в Soundcloud.

Буду очень благодарен за отзывы и оценки в iTunes.

1. Небольшая матчасть (упрощенно)

Мы все состоим из клеток, в каждой клетке есть ядро. В ядре находится ДНК - очень длинная (~3.5 млрд) цепочка нуклеотидов. Для простоты - нуклеотид это буква, бывает 4 буквы A,G,T,C. Т.е. вся ДНК это длинная последовательность букв.

Есть специальные процессы в организме, когда специальный механизм считывает последовательность этих букв, "понимает" что там написано, создает из этого кода РНК, а из него - белок. Все процессы в нашем организме регулируются белками.

Другими словами ДНК - это код, из которого наш организм читает инструкцию, как ему работать.

2. Мутации и варианты

На разных этапах - деления клеток, чтения кода и т.д. могут быть проблемы - вместо одной буквы подставиться другая, либо несколько - варианты разные.
В этом случае белок, который создается из этого кода работает неверно, от этого и заболевания.
Мутацией называем ошибку, что имеет отрицательную патологию - развивается в болезнь.
Вариант - безвредная мутация, как цвет глаз и т.д.

3. Наследственные болезни, онкология

Мутации могут передаваться и вы можете быть здоровым носителем болезни. Я, например, носитель муковисцидоза и болезни Гоше. В случае, если мой партнер тоже носитель, то вероятность заболевания у ребенка - 25%.

Рак - неконтролируемое деление сломанных клеток. Чтобы обычная клетка стала раковой, нужно, чтобы в ней сломалось примерно 7 механизмов (деление, питание, самоуничтожение и т.д.). По мере жизни мы накапливаем так или иначе какие-то из этих 7 факторов. Рак неизбежен для любого человека.. Вы либо доживаете до того времени, как накопите эти ошибки, либо умрете раньше от чего-то другого.

Наследственная онкология - при наличии определенных мутаций, вероятность развития у Вас онкологии ~99%. Они передаются. Могут передаваться также любые из 7 ошибок в клетках выше.

4. Когда делать генетический тест

- Если есть семейная история онкологии и др. заболеваний - 100%
- При планировании семьи, если у партнера есть история заболевания
- Ради интереса (происхождение и т.д.)
- Если есть сомнения, что ты отец своего ребенка (смешно, но часто обнаруживается именно так)

5. Как интерпретируется генетический тест

Ваши данные будут сравниваться с неким условным стандартным человеком и выявляться разница. Большинство отличий - безвредные.
Т.е. задача интерпретации генетических тестов это задача big data - на данный момент база небольшая - около 3 млн. (в основном европейцы и США). Если например ваш вариант гена будет совпадать с 80% из базы и у этих людей будет повышенная реакция на чихание на солнце - Вам так и пропишут в результатах.

Тест сдаете 1 раз и можете файл с результатом выгружать в разные сервисы со своими базами и моделями интерпретаций.

Вкратце и очень упрощенно так. Если хотите что-то спросить подробнее - пожалуйста.
Кроме этого, в подкасте обсуждали вопрос сна и небольшие рекомендации ко сну.

Результаты моего теста для примера:
http://prntscr.com/nlho5p
http://prntscr.com/nlhp6n
http://prntscr.com/nlhpf8

Еще, пожалуйста

Airtrek, Например, есть вероятность, что определенными действиями можно уменьшить риск самой ошибки в клетке и/или ее дальнейшее развитие с преобразованием в злокачественную опухоль. Что нам делать для профилактики?

1) Питание
2) Физкультура, фитнес
3) Обследование организма как минимум раз в год, вкл. общий анализ крови
4) Брокколи
5)
6)
и т.д.

Airtrek, я скажу радикально - нет, рак неизбежен.

А надо правильно питаться, следить за собой и вести здоровый образ жизни для того, чтобы улучить качество жизни, это самое главное.
Единственное что можно делать - это частые скрининги и чекапы, если у тебя есть возможность, а если есть анамнез - то обязательно, чтобы выявить что-то на ранней стадии.