Mph, база на хорошем уровне дана в Льюин - Гены, 2012. По мед хороших книг мало, везде разрозненные данные, но в общих чертах неплохо описано в Гинтер - Медицинская генетика, 2003. Но там нет современных тенденций - только хорошая база.
Чтобы быть в курсе современных тематик - надо читать не книги, а статьи (лучше на английском).
Интересующие статьи и журналы нужно искать здесь: pubmed.com (на английском), elibrary.ru (на русском). Часть статей бесплатна, платные можно скачать здесь: sci-hub.org
Если интересует литература по более конкретной теме - обращайся